Doença de caráter genético que compromete o desenvolvimento das crianças devido ao prejuízo da absorção de nutrientes e quadros recorrentes de infeções pulmonares. O diagnostico pode ocorrer já no teste do pezinho.  O tratamento multidisciplinar deve ser prontamente iniciado, envolvendo a participação da pneumologia pediátrica, nutrição, psicologia e gastroenterologia pediátrica.